Si elle n’est pas traitée, la HFHo peut progresser rapidement et conduire à des événements cardiovasculaires et une mortalité précoces^1–9

Taux de LDL-C notablement élevés¹

Taux de LDL-C déclarés atteignant 13,2 mmol/L (fœtaux)3 et 18,25 mmol/L (néonataux)⁴

Des dépôts de cholestérol commencent à se développer sous la peau, sur les tendons et dans le système vasculaire¹

Le cholestérol valvulaire s’accumule, conduisant à la sténose et la régurgitation aortiques¹

Les patients avec un phénotype grave peuvent avoir un infarctus avant l’âge de 10 ans^5-10

Premiers événements cardiovasculaires majeurs chez les patients avec un phénotype moins grave¹

Les dépôts de cholestérol et de calcium continuent à se former¹

L’aggravation de la fibrose et de l’inflammation dans l’anneau aortique et les feuillets de la valve aortique peut conduire à une sténose aortique supravalvulaire¹

Progression de l’athérosclérose et de la coronopathie¹

Calcification aortique grave¹

Insuffisance cardiaque, mort subite cardiaque¹

Mauvais pronostic malgré les traitements disponibles²

En l’absence de traitement, les patients qui présentent le phénotype le plus grave survivent rarement au-delà de 30 ans¹