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Hypercholestérolémie familiale homozygote

Information pour
les professionnels de la santé

La HFHo se cache-t-elle dans votre cabinet?

L’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) est une maladie génétique héritée très rare qui affecte le métabolisme des lipides1,2

La HFHo se caractérise par :1-4

  • Taux de LDL-C plasmatiques notablement élevés (LDL-C > 10 mmol/L sans traitement)
  • Maladie cardiovasculaire athérosclérotique prématurée et morbidité et mortalité cardiovasculaires
  • Accumulation de cholestérol :
    • Autour des articulations et sur les tendons (xanthomes)
    • Dans les yeux (arc cornéen) et autour des paupières (xanthélasmas)

La prévalence actuelle de la HFHo au Canada est estimée à 1 sur 300 0004

Elle est supérieure dans les groupes suivants :

  • 1 sur 275 000 Canadiennes et Canadiens français5
  • 1 sur 30 000 Afrikaners en Afrique du Sud6
  • 1 sur 10 000 Libanaises et Libanais chrétiens7
Apprenez à détecter et
diagnostiquer la HFHo

La HFHo est un trouble lipidique génétique

La HFHo apparaît lorsque deux variants pathogènes portant les gènes responsables de l’HF sont héritées, un de chaque parent1.

Réviser la génétique et la pathogenèse de la HFHo

La HFHo diffère de la HeFH

HF homozygote (HFHo)3 HF hétérozygote (HeFH)3
Gènes mutés hérités des deux parents Gènes mutés hérités d’un seul parent
Touche 1 personne sur 300 000 Touche 1 personne sur 250
LDL-C > 10 mmol/L (sans traitement) LDL-C > 4,1 mmol/L chez l’enfant
LDL-C > 4,9 mmol/L chez l’adulte
Symptômes physiques probables, comme des dépôts de cholestérol dans les yeux, les tendons, les genoux, les coudes, voire entre les doigts et les orteils; ces dépôts ne sont pas toujours présents Symptômes physiques possibles, comme des dépôts de cholestérol dans les yeux, les tendons, les genoux, les coudes, voire entre les doigts et les orteils
Traitement à partir du diagnostic, quel que soit l’âge, par un spécialiste Traitement dès l’âge de 10 ans

Adaptation de McGowan, Cuchel et coll.

Voir l’impact de la HFHo

Cherchez la HFHo dans votre pratique

Signes physiques et facteurs de risque associés à la HFHo1,3,8 :

  • LDL-C > 10 mmol/L sans traitement – les taux inférieurs doivent être pris en compte si d’autres facteurs sont présents
  • Xanthome cutané ou tubéreux – fortement indicateur de HFHo chez l’enfant
  • Arc cornéen – fortement indicateur de HFHo
  • Signes de MCV – chez le jeune enfant, les signes et symptômes précoces sont liés à la sténose et à la régurgitation aortiques
  • Antécédents familiaux de MCV prématurée
  • Antécédents familiaux de HeFH
En savoir plus sur la prise en charge de la HFHo

Références

1. Cuchel, M., et coll. Eur Heart J, 2023;00:1-15; 2. Raal, F.J., et coll. Atherosclerosis, 2018;277:483–492; 3. Raal, F.J., et coll. Atherosclerosis, 2018;277:483–492; 4. France, M., et coll. Atherosclerosis, 2016;255:128–139.