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Hypercholestérolémie familiale homozygote

Information pour
les professionnels de la santé

La réduction du LDL-C est le principal but de la prise en charge de la HFHo1

Risque de décès 12 x plus élevé chez les patients atteints de HFHo qui présentent des taux de cholestérol sériques élevés2

L’ampleur de la réduction du cholestérol sérique atteinte grâce à un traitement est un déterminant majeur de la survie des patients atteints de HFHo2.

Dans une étude rétrospective portant sur 133 patients atteints de HFHo, les patients qui avaient un cholestérol sérique > 15,1 mmol/L sous traitement étaient 12 x plus à risque de mourir de cause cardiaque que ceux avec un cholestérol sérique < 8,1 mmol/L.*

* Étude rétrospective des taux de lipides et des issues cliniques chez des patients atteints de HFHo traités avec une association de mesures hypolipidémiantes entre 1990 et 2014 en Afrique du Sud et au Royaume-Uni

Cibles de réduction du LDL-C recommandées par l’ESC et l’EAS en 2023

Recommandations de l’Énoncé de consensus de l’EAS de 2023 en matière de taux cible de LDL-C3

Chez l’enfant

< 3,0 mmol/L

Chez l’adulte (> 18 ans)

< 1,8 mmol/L

Chez l’adulte atteint de MCVAS

< 1,4 mmol/L

La HFHo est typiquement prise en charge par plusieurs approches de traitement

Intervention touchant au mode de vie, y compris4

  • Régime alimentaire pauvre en gras saturés et en cholestérol
  • Activité physique
  • Prise en charge efficace de l’hypertension et du diabète
  • Sevrage tabagique

Traitements pharmacologiques, plasmaphérèse et, dans des circonstances exceptionnelles chez des patients qui ne répondent pas aux traitements, greffe de foie

Références

1. Mach, F., et coll. Eur Heart J, 2020;41:111–188; 2. Thompson, G.R., et coll. Eur Heart J, 2018;39:1162–1168; 3. Cuchel, M., et coll. Eur Heart J, 2023;00:1-15; 4. Cuchel, M., et coll. Eur Heart J, 2014;35:2146–2157.